内分泌检查，血清FSH(卵泡刺激素)，LH(黄体生成素)，PRL(催乳素)，T(睾酮),DHT(双氢睾酮)有助于辨别是原发性睾丸功能衰竭还是继发性睾丸功能衰竭。睾丸B超可发现睾丸大体病变，睾丸活检可提供更加确实的诊断治疗依据。
1、精子生成障碍
(1)遗传性疾病：常染色体或性染色体异常影响睾丸生成精子、如克(Klinefeer)综合征等。
(2)先天性睾丸异常：睾丸发育异常或睾丸位置异常均能使精子生成障碍。
(3)睾丸本身病变：如睾丸外伤、炎症、扭转以及睾丸血管病变。
(4)内分泌疾病、垂体功能亢进或低下、垂体肿瘤、肾上腺功能亢进或低下、甲亢或甲低均可影响精子生成而造成无精子症。
(5)严重全身性疾病和营养不良可致无精子症。
(6)放射损伤及药物特别是细胞毒性药物等因素，使睾丸生精细胞损害，严重时可致无精子症。
2、阻塞性无精子症
患者第二性征、性欲、性功能正常，睾丸发育正常，有精子生成，但因输精管道阻塞而无精子排出。病因包括：①先天性畸形，常见有附睾头异位、附睾管闭锁、输精管缺如或不发育;②感染、淋球菌、结核菌和其它一些细菌感染可引起附睾及输精管阻塞;③附睾处囊肿压迫附睾管引起阻塞;④损伤使输精管道阻塞。
【诊断】
精液离心后取沉渣镜检，3次均未发现精子，可确诊为无精子症，尚需进一步明确病因。
体检时，注意第二性征的发育情况及外生殖器发育情况，若睾丸容积小于10毫升，质地异常柔软，常提示睾丸功能差，触诊应注意附睾、输精管有无畸形，结节等。
