一般无不适，多因不育症就诊。应注意原发病如精索静脉曲张，生殖泌尿系慢性类症所引起的症状及体征。 有的患者会有神疲乏力、腰酸膝软、头晕耳鸣、性欲淡漠等症状，亦可无任何症状。但其共同表现是婚后长期不育，精液常规精子数量少于20×109个/L。
1.禁欲3～7天，精液常规分析3次以上者，精子密度低于2000万而查不出任何病因，可考虑为特发性少精子症。当精子密度≤l×106/mL时，可诊断为严重少精子症。
2.通过询问病史，体格检查及其他实验室辅助检查 (遗传学检查、内分泌激素测定、微生物学检查、抗精子抗体、微量元素测定等)大多能发现引起少精子症的病因。精液分析少精子并同时伴有引起少精子的疾病病因时，可诊断为继发性少精子症。
根据病史和体格检查可以初步确定是否存在隐睾和精索静脉曲张。根据有尿频、尿急、尿痛以及尿道烧灼样感以及尿道外口脓性分泌物、尿液检查脓细胞增多，前列腺液检查白细胞大于10/HP以及尿培养等可确定有生殖系统炎症。
免疫学检查可以确定是否存在自身免疫、染色体核型分析可确定是否存在染色体异常。测定血清FSH、LH、T、PRL也是少精子症检查的重要方法，若FSH、LH低于正常，为继发性少精子症，PRL升高为高泌乳素血症引起的少精子症。另外有些少精子症原因不明，称为特发性少精子症。
